Pyruvaat Kinase Deficiëntie (PK-def)
Pyruvaat Kinase is een enzym dat een belangrijke rol speelt bij de energiestofwisseling.
Foktechnisch gezien is dit een erg ‘simpele’ ziekte. Dragers (en vrije katten uiteraard) hebben nergens last van en dankzij de makkelijke en eenmalige DNA-test is het heel eenvoudig te voorkomen om lijders te fokken.
- Een DNA-test kan de volgende uitslagen geven:
- N/N = de kat is niet ziek en de genen zijn vrij van PK-Def
- N/K = de kat is niet ziek maar draagd PK-Def op de genen
- K/K = de kat draagt PK-Def op de genen en zal vroeg of laat symptomen gaan vertonen en ziek worden.
De verschijnselen bij katten, evenals de leeftijd waarop de ziekte zich openbaart, laten een grote variatie zien. Sommige katten vertonen nauwelijks of zelfs helemaal geen symptomen, bij andere katten doen zich al op jonge leeftijd ernstige verschijnselen voor. Vaak treden de symptomen ook periodiek op.
De symptomen die met PKdef gepaard gaan zijn die van een haemolytische anaemie: sloomheid, moe, gebrek aan eetlust, bleke en soms wat gelige slijmvliezen. De urine kan donkerder van kleur zijn en vaak is ook de milt vergroot. Meestal zijn de verschijnselen echter nogal vaag en variëren ze in de tijd. Katten die aan PKdef lijden kunnen nog vrij oud worden, de oudste kat waarbij PKdef is vastgesteld was 14 jaar oud.
Een echte therapie voor Pyruvaat Kinase Deficiëntie is er niet. De behandeling blijft beperkt tot symptoom bestrijding. Vroeg of laat zullen veel lijders aan PKdef in meer of mindere mate verschijnselen van de ziekte krijgen. Het moment waarop dit gebeurt kan echter sterk verschillen, en ook de ernst van de symptomen verschilt van geval tot geval.
Fokken en PK-Def
Bij rassen die met een erfelijke afwijking te maken hebben, is het van belang te voorkomen dat de erfelijke ziekte zich verder verspreidt in volgende generaties. Dat betekent dat de fokkers samen, en elk afzonderlijk, een beleid moeten inzetten dat erop gericht is om de verspreiding binnen het ras en binnen de lijnen tegen te gaan.
Met de beschikbaarheid van DNA-testen zoals de test op PKdef kan dat. Elk dier met de defecte erfelijke aanleg heeft daarnaast natuurlijk ook goede en belangrijke genen waarvan het de moeite waard is die te behouden voor het ras. Bij de nakomelingen van een belangrijk fokdier dat over het defecte gen beschikt, kunnen we op zoek gaan naar waardige opvolgers waarin de positieve eigenschappen van dat dier behouden blijven voor het ras. Lijders aan PKdef mogen, als ze belangrijk zijn voor het behoud van de lijn, uitsluitend nakomelingen krijgen met dieren die vrij zijn van de erfelijke aanleg voor de afwijking. Al hun nakomelingen zullen het afwijkende gen bij zich dragen. Ook dragers dienen uitsluitend gebruikt te worden in combinatie met vrije dieren, waarbij alle nakomelingen getest dienen te worden voordat deze in de fokkerij worden ingezet. In de groep van hun nakomelingen vinden we de vrije dieren waarmee de lijn op den duur wordt voortgezet.
Onderstaande grafiek laat een voorspelling zien welke fok combinaties PK-Def vrije(N/N), dragers (N/K) of lijders (K/K) geven:
| Combinatie | Resultaat | Conclusie |
|---|---|---|
| Drager (N/K) x drager (N/K) | krijg je 25% lijders (K/K) | Die combinatie maak je dus niet. |
| Drager (N/K) x lijder (K/K) | krijg je 50% lijders (K/K) | Die combinatie maak je dus niet. |
| Lijder (K/K) x vrij (N/N) | krijg je 100% dragers (N/K) | Worden niet ziek |
| Drager (N/K) x vrij (N/N) | krijg je 50% dragers (N/K) en 50% vrij (N/N) | Worden niet ziek |
Voor meer informatie over dit onderwerp klikt u hier
PK-Def en Cattery SpotlightNL
De exacte uitleg over wat PK-Def is kan men lezen in het bijgevoegde artikel maar wij willen hier graag iets verder op in gaan.
Sinds enkele jaren testen Bengalen fokkers hun dieren hierop. Tot februari 2013 was deze test nog niet beschikbaar voor de Savannah. Na een tip van een Bengalen fokker hebben wij in eerste instantie de Nederlandse fokkers aangeschreven om toch vooral ook de Savannahs te gaan testen, tenslotte is dit net als de Bengaal een hybride ras waarbij veel van de zelfde rassen gebruikt zijn, vooral in de jaren van opbouw
Zoals gezegd was PK- Def een volkomen onbekend gebeuren onder de meeste Savannah fokkers. Na de eerste Nederlandse test uitslagen zijn ook de Duitse en Amerikaanse fokkers door ons op de hoogte gebracht.
Het ging niet altijd even makkelijk maar nu zijn we op een punt waar heel veel fokkers aan het testen zijn.
Wat betekend dit nu precies voor een Savannah koper? Eigenlijk is dit vooral een foktechnisch probleem waar huisdier eigenaren in principe geen last van hebben. Er zijn in Nederland tot nu toe geen lijders van PK-Def gevonden, wel enkele dragers.
Een drager wordt absoluut niet ziek. Een fokker moet er voor zorgen dat er niet gefokt word met twee dragers omdat hieruit wel zieke katten voort zouden komen, de zogenoemde lijders. Daarom is het ook van groot belang dat de dieren getest worden.
Ondanks het dus vooral een zaak is voor de fokkers vinden wij dat ook de huisdier bezitters hiervan op de hoogte mogen zijn, er is tenslotte geen enkele reden voor geheimhouding of enige vorm van paniek. In tegendeel, we zijn nu bezig om ervoor te zorgen dat de Savannah een gezond ras is en blijft.
Al onze fokdieren zijn negatief getest, wat wil zeggen dat onze katten geen PK- Def lijders of dragers zijn. Test resultaten zijn aanwezig voor inzage.